Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara, o que corresponde a aproximadamente 6% da população, considerando que existem em torno de 7 mil doenças raras reconhecidas pela literatura médica.Seu diagnóstico é complexo e pode levar anos, com uma "jornada diagnóstica" média de cerca de 5,4 anos, segundo estudos realizados pelo grupo RARAS, que organiza uma rede nacional de atenção a doenças raras no sistema público de saúde.Alguns exemplos de doenças raras acompanhadas no Brasil incluem fenilcetonúria, fibrose cística, acromegalia, além de síndromes genéticas como Síndrome de Down, Síndrome de Williams, AME (Atrofia Muscular Espinhal), Mucopolissacaridose, entre outras.Desafios da década: existem entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras no mundo, apenas 10% delas possuem tecnologia disponíveis para diagnóstico ou tratamento. É necessário acelerar a descoberta e aprovação de novas terapias – nos EUA e Europa mais de 45% dos medicamentos aprovados nos últimos cinco anos foram para doenças raras. No Brasil, entre 2014 e 2023, foram registrados 121 medicamentos, mas apenas 13 acabaram incorporados ao sistema público e à saúde suplementar.