A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria GM/MS nº 199, definiu princípios como atenção humanizada e equidade e delineou o papel dos diferentes níveis de atenção na rede de saúde para diagnóstico, tratamento e acompanhamento.

A Portaria SAS/MS nº 3123 habilitou serviços de referência importantes para o atendimento em doenças raras, como o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente - IFF Fiocruz.

A Portaria MS nº 3.166 complementou políticas anteriores, credenciando diversos estabelecimentos de saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras.

Aprovação do PL nº 4.691 tornou obrigatória a notificação das doenças raras às autoridades de saúde, o que é fundamental para o planejamento de políticas públicas adequadas. Atualmente, o projeto está em tramitação na Câmara dos Deputados.