A década de 2000 a 2010 foi marcada por um cenário de lacunas legislativas e organizacionais, com avanços mais tímidos e pontuais, sem uma regulação específica e sem uma política pública nacional dedicada. O esforço sistematizado para enfrentar as necessidades das pessoas com doenças raras no Brasil só ganhou forma mais concreta após 2010.Com isso, o cenário para doenças raras no país, em termos de legislação e inovações, era incipiente e ainda bastante limitado em comparação ao que foi desenvolvido na década seguinte. Sem uma política nacional específica para doenças raras formalmente instituída, a organização estruturada da atenção à saúde dessas pessoas ficava dificultada.No entanto, alguns avanços ocorreram entre 2000 e 2010, como a inserção de medicamentos de doenças raras na política de incorporação de tecnologias pelo SUS, o início gradual da organização de serviços especializados e cursos relacionados a doenças genéticas, pequenas evoluções em diagnósticos e terapias oriundos da biotecnologia.