As doenças raras eram em grande parte desconhecidas e subdiagnosticadas, com poucos centros especializados no diagnóstico. Tratamentos específicos eram escassos, e a maior parte deles focava no controle dos sintomas, sem terapias capazes de modificar o curso das doenças.No final da década, no entanto, a genética médica – ainda em desenvolvimento no país – começou a se debruçar sobre síndromes raras.